Tafamidis是第一种提高生存率并减少罕见心脏病住院治疗的药物，称为转甲状腺素蛋白淀粉样心肌病，根据最新研究报告，今天在ESC大会2018年1日的热线会议上发表并发表在新英格兰医学杂志。
 
意大利博洛尼亚大学首席研究员Claudio Rapezzi教授说：“没有专门用于治疗转甲状腺素蛋白淀粉样蛋白心肌病的药物.Tafamidis改善了生存和生活质量，减少了住院治疗，表明它可能是一种有效的治疗方法对于这些患者而言，由于这项研究，正在向监管机构提交上市许可申请。“
 
运甲状腺素蛋白淀粉样蛋白病是一种罕见的进行性致命疾病。遗传形式是由TTR基因突变引起的，通常出现在50-70岁的人群中，而获得的（野生型）形式出现在60-80岁的人群中。当转运蛋白转甲状腺素蛋白变得不稳定并且错误折叠时，引起疾病，导致淀粉样蛋白的形成，淀粉样蛋白沉积在心脏中。这会导致心肌僵硬并导致心力衰竭。
 
患者出现心力衰竭常见的衰弱症状，如呼吸急促，疲劳，体位性低血压和晕厥，导致生活脆弱和生活质量下降。患者在确诊后平均存活三至五年。没有批准的药物可以改善生存，治疗仅限于控制症状。
Tafamidis可稳定转甲状腺素蛋白，防止错误折叠和淀粉样蛋白的形成。用这种疗法治疗延迟了转甲状腺素蛋白家族性淀粉样多发性神经病的神经进展，这是一种类似的情况，其中转甲状腺素蛋白错误折叠后淀粉样蛋白沉积在神经中。这种药物在欧盟被批准用于这种情况。
 
该药尚未被批准用于治疗转甲状腺素蛋白淀粉样蛋白心肌病，但已获得欧洲药品管理局（EMA）的孤儿药物名称和美国食品和药物管理局（FDA）的快速通道指定。
 
ATTR-ACT试验2评估了tafamidis在遗传性和获得性转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病患者中的疗效和安全性。该试验从13个国家的48个中心招募了441名年龄在18-90岁之间的患者。患者以2：1：2的比例随机分配至tafamidis 80 mg，tafamidis 20 mg或安慰剂-所有患者均口服，每日一次，持续30个月。
 
主要终点是从基线到30个月的全因死亡和心血管相关住院治疗的等级组合。合并两个tafamidis组并与安慰剂组进行比较。次要结果包括运动能力从基线到30个月的变化（通过6分钟步行测试评估）和健康相关的生活质量（使用堪萨斯城心肌病问卷评估）。
 
共有264名患者接受了该药，177名接受了安慰剂。与安慰剂相比，Tafamidis显着降低了死亡和心血管相关的住院治疗（p=0.0006）。在30个月的随访期间，78名（29.5％）接受药物治疗的患者死亡，而接受安慰剂的患者为76名（42.9％）-这包括接受心脏移植或接受心脏机械辅助装置的患者，因为这些患者被归类为死亡分析。3 tafamidis组和安慰剂组的心血管相关住院率分别为52.3％和60.5％。
 
与安慰剂相比，该疗法还减少了6分钟步行距离和生活质量的下降。药物治疗时个体不良事件的发生率相似或更少。由于与治疗相关的不良事件导致的研究药物停用在tafamidis中比安慰剂更少见。
 
Rapezzi教授说：“迄今为止，ATTR-ACT是转甲状腺素淀粉样蛋白心肌病患者中最大的随机临床试验。试验表明，tafamidis在降低死亡和心血管相关住院治疗的风险方面优于安慰剂.Tafamidis也减少了功能能力和生活质量，并在这些患者中具有良好的安全性。“
 
他总结道：“这些研究结果提供了强有力的证据表明，他莫昔芬是转甲状腺素蛋白淀粉样蛋白心肌病患者的有效疗法，可以改变这种疾病的自然病史。”