题为“评估骨折风险的遗传和临床决定因素：全基因组关联和孟德尔随机化研究”的论文今天出现在英国医学杂志上。该报告报道了一项大型国际合作的结果，该合作确定了基因组中15种与骨折风险相关的变异，这是每年影响全球900多万人的主要医疗保健问题。该研究提供了证据，证明了几种临床危险因素对骨折的因果影响，包括糖尿病，类风湿性关节炎，维生素D等。这些研究结果强烈表明，旨在增加骨强度的治疗更有可能成功地预防骨折，而不是广泛补充钙和维生素D或针对未发现介导疾病的其他风险因素。
 
这项研究是通过美国，欧洲，加拿大，亚洲和澳大利亚的一组研究人员实现的，他们是迄今为止研究骨质疏松症和骨折风险遗传学的最大努力。该研究小组包括来自希伯来大学生活衰老研究所的研究人员-其中包括共同资深作者Douglas P.Kiel，医学博士，公共卫生硕士，肌肉骨骼研究中心主任。研究样本包括185,057例骨折和377,201名对照者，他们是骨质疏松症遗传因子（“GEFOS”）联盟，UKBiobank研究和23andMe生物技术公司的一部分。
 
这一第一次全基因组关联研究（GWAS）提供了骨折风险的生物学机制。最重要的是，所有发现与骨折相关的基因组区域以前也被发现与骨矿物质密度（BMD）的变化有关，这是骨折最重要的危险因素之一。基于这一发现，研究小组进行了一项名为“孟德尔随机化”的额外分析，该分析利用遗传信息确定风险因素与疾病结果之间的因果关系。孟德尔随机分析确定只有两个检查因素-骨矿物质密度（BMD）和肌肉力量-在患骨质疏松性骨折的风险中起着潜在的因果作用。最重要的发现之一是导致维生素D水平降低的遗传因素不会增加骨折风险，这意味着维生素D补充剂不可能预防一般人群的骨折。尽管补充维生素D是临床指南的一部分，但最近的随机对照试验未能始终如一地证明有益效果。
 
根据Kiel博士的说法，“在研究中评估的骨折临床危险因素中，只有骨密度对骨折有显着的因果影响。导致骨折的遗传因素也与影响BMD的因素相同。了解骨折的遗传风险对于那些希望随着年龄增长而保持骨骼健康的人来说，早年可能是一个有用的信息。此外，该研究还确定了可用于预防未来药物治疗以预防骨折的新型遗传变异。
 
骨质疏松性骨折是老年人的主要健康风险：  
3400万美国人骨密度低，使他们患骨质疏松症和骨折的风险增加。
 
这种情况导致骨骼脆弱，骨折风险增加，尤其是髋部，脊柱和腕部。大约四分之一的50岁以上髋部骨折患者在受伤后一年内死亡。
 
2005年骨质疏松症相关骨折的医疗费用估计为190亿美元，预计到2025年这一数字将增加到250亿美元。