来自澳大利亚癌症的新立场声明建议所有被诊断患有浸润性上皮性卵巢癌的女性都要接受其遗传风险的评估,无论其年龄或家族史如何。
癌症澳大利亚关于诊断患有卵巢癌的妇女进行基因检测的立场声明为卫生专业人员提供了基于证据的指导,为卵巢癌妇女进行遗传评估和基因检测提供适当的转诊。
基因缺陷在患有卵巢癌的女性中很常见,并且在诊断出的女性中有7名被发现。对于患有卵巢癌和乳腺癌或卵巢癌家族史的女性,这一比例增加到2左右。
澳大利亚癌症公司首席执行官Helen Zorbas博士表示,该立场声明的开发旨在为诊断患有卵巢癌的女性提供治疗决策和风险管理选择。
“BRCA1和BRCA2基因突变是与乳腺癌和卵巢癌相关的最常见的基因缺陷。我们知道,发现携带这些基因突变的卵巢癌女性可以从某些类型的靶向治疗中获益更多,“Zorbas博士说。
“因此,为符合条件的妇女提供遗传风险评估和基因检测非常重要。
“基因检测对于被诊断患有卵巢癌的女性来说是一个重要的考虑因素,即使她们没有已知的乳腺癌或卵巢癌家族史,因为这些女性仍然可能有遗传性基因缺陷。”
立场声明还建议,如果在患有卵巢癌的妇女中发现遗传性突变,则应向相关家庭成员提供遗传咨询和基因突变检测的转诊。
“发现携带突变的家庭成员可能面临乳腺癌或卵巢癌的重大风险,应提供管理方案,如降低风险的策略和监测。然而,如果在家庭成员中没有检测到基因突变,他们通常可以放心,避免不必要的监视和干预,“Zorbas博士说。
“Medicare现在为乳腺癌或卵巢癌患者的BRCA1和BRCA2基因突变提供基因检测,这些患者很可能患有基因缺陷。基因检测也为发现有基因缺陷的妇女的相关家庭成员提供资金。“
澳大利亚每周约有31名女性被诊断患有卵巢癌,这是妇科癌症死亡的最常见原因。在澳大利亚被诊断患有卵巢癌的女性有44%的机会存活5年。
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