与心脏代谢综合征(CMS)有关的基因也可能与中心性肥胖(腹部脂肪)有关,而与肥胖无关。
 
超重和肥胖影响全球超过20亿成年人,并且已知会增加发展CMS风险因素的机会。心血管疾病(CVD)是CMS的常见结果,是全球死亡的主要原因。已知对CVD的易感性具有显着的遗传成分,然而,这还不是很清楚。
 
为了更好地了解复杂疾病(如心血管疾病)的遗传性,并确定罕见的遗传变异危险因素,研究大型,密集受影响家庭的数据是有帮助的。然而,适合的家庭研究很少见。
在由Eric Moses教授领导的旗舰项目中,西澳大学的科研人员,科廷和健康与疾病遗传起源中心(GOHaD)将标志性的巴瑟尔顿健康研究转变为一个独特的澳大利亚家庭数据集,可用于研究遗传风险因素用于CVD和其他复杂疾病。这个为期五年的项目,即Busselton家庭心脏研究,于2016年获得了NHMRC的200多万美元赠款资助。该项目旨在确定个体之间特定的可遗传的遗传差异,这些差异使我们面临更大的CVD风险。
 
在最近发表于人类遗传学的论文中,研究人员描述了如何使用来自4671名Busselton健康研究参与者的遗传数据来估计家庭关系,并确定CMS和人体测量学特征是否共享遗传风险因素(多效性)。研究了9种CMS性状,包括甘油三酯,胆固醇水平,胰岛素和葡萄糖,以及15种人体测量学特征,包括BMI,体重,腰围高度比,身体部位周长和皮褶厚度。
 
这项研究已经确定了五个具有统计学意义的遗传相关性,这些相关性代表了与中央肥胖相关的特征(腹部周围下躯干中脂肪的积累)。中枢性肥胖与胰岛素抵抗,2型糖尿病和心血管疾病遗传风险因素密切相关,新发现表明已知与CMS相关的基因也与中心性肥胖相关(而不是总体肥胖,这是测量的作为BMI)。
 
这项分析仅限于巴塞尔顿健康研究参与者的欧洲血统(巴瑟尔顿是一个半农村,历史上稳定的社区〜珀斯以南230公里;主要是英国盎格鲁-撒克逊人的血统),因此观察到的遗传性和遗传相关性可能并不普遍。其他人口。然而,五项重要的遗传相关性中有四项在墨西哥裔美国人的研究中得到了验证,预计其他种族的遗传相关性也是一致的。
 
巴瑟尔顿家庭心脏研究项目的未来研究将通过分析来自Busselton健康研究的家庭组中的1000个个体的全基因组序列以及血浆脂质组测量来寻找用于CVD的新型罕见遗传风险变体。血浆脂质组是遗传性状,是CVD的主要危险因素。