导致亨廷顿病的遗传基因从很小的时候就被发现影响了大脑的发育,尽管大多数患者直到30岁到50岁才会出现这种疾病的症状。

卡迪夫大学、埃尔兰根-纽伦堡大学和隆德大学对小鼠脑功能进行了研究,这项研究的结果可以帮助研究人员在未来开发新的治疗方法,这些疗法将从很小的时候开始,以延缓疾病的发生。

亨廷顿氏病是由遗传缺陷基因,这导致了一种叫做突变亨廷丁的有毒蛋白质的产生。突变的Huntingtin蛋白缓慢毒害特定的脑细胞群,导致运动技能、认知能力和行为在20年内逐渐丧失。这种疾病最终导致病人需要24小时的护理,而且是致命的。

来自加的夫大学的FlorianSiebzehnrul博士说:“亨廷顿症还没有已知的治疗方法,因此我们必须了解大脑在一生中发生的过程,这样我们才能开发出有效的治疗方法。”

“我们的新研究让我们更好地理解了突变基因开始影响大脑,这将提供更多的细节,使我们能够为这种致命疾病开发出潜在的治疗方法,这种疗法可以在人们出现症状之前从较小的年龄开始。“

据认为,亨廷顿氏病的发病率介于十分之一到二万人之间,这种疾病对男性和女性的影响是平等的。除了没有治愈的办法,目前也没有办法阻止它的进展,但治疗和支持可以帮助减少它造成的一些问题。

本研究‘亨廷顿模型出生后早期行为、细胞和分子的变化病是可逆的HDAC抑制‘发表在国家科学院会议记录.