通过发现与遗传性癌症风险增加相关的基因变化，基因检测可以在医疗管理中发挥重要作用。来自德克萨斯大学西南医学中心的研究人员进行的一项新研究强烈鼓励测试实验室定期审查他们的记录，并在科学知识发展和基因重新分类时提醒医生。
 
该结论基于一项研究，该研究回顾了来自145万个体的基因检测结果，并发现近25％的“具有不确定意义的变异”随后被重新分类-有时更不可能与癌症相关，有时更可能。
 
当在基因中发现来自标准的变异时，变体被分类为“良性”，“可能是良性的”，“具有不确定意义的变体”，“可能是致病性的”或“致病性的”。
 
“如果一个变异被重新归类为致病性，那么它对患者很重要，”内科医学教授，该研究的高级作者Theo Ross博士说。“例如，如果他们有一个破碎的Lynch综合征基因，那么他们需要不同的医生照顾，例如在较早的年龄或更频繁地进行结肠镜检查-有时甚至每年一次。或者，如果他们的BRCA基因断裂，他们可能希望进行预防性手术或在他们的乳房X光检查筛查计划中增加MRI扫描。“
 
即使是从“不确定意义的变种”到“良性”的重新分类对患者来说也很重要，可以让他们安心。
 
典型的基因含有约27,000个碱基对（AT，GC），尽管一些基因含有多达200万个碱基对。“基因是用于拼写我们DNA的字母，以及调节我们基因的序列，”Ross博士说，他是UT西南大学Harold C.Simmons综合癌症中心的成员。
 
每个基因中的大量碱基对意味着存在无数的潜在变异，并且关于个体变异的重要性的知识存在许多差距。但是关于基因变异的知识在不断发展和发展。
 
“我们一直在获得新的数据。我们可能会发现遗传易患癌症的新家族，并从他们的DNA中学到一些东西。实验室可以通过变异确定基因蛋白质产物的原子结构并看到异常的形状或发现具有变异基因的细胞表现不尽如人意。由于集体家族，生化和功能数据均指向异常，因此变异被从“不确定意义的变异”重新分类为“致病性”，罗斯博士说，谁拥有Jeanne Ann Plitt乳腺癌研究教授和H.Ben和Isabelle T.Decherd内科医学教授，以纪念Henry M.Winans，Sr。，医学博士
 
发表在JAMA上的研究报告回顾了单一实验室遗传性癌症基因的检测结果，Myriad Genetics，10年期间，以及来自UT西南大学癌症遗传学计划的相关临床数据。在167万份初次报告中，发布了60,000份修订报告。总体而言，24.9％的分类作为“具有不确定意义的变种”被重新分类，其中大多数归类被降级为良性。
 
“这项研究的意义是三管齐下的。医生需要了解基因变异的知识有多快发展，重新分类是常见的。实验室需要定期检查基因变异信息并提醒医生改变。最后，患者及其家属需要了解医生的重新分类，以便他们做出明智的选择，“罗斯博士说。