如果说"无药可用"的尴尬境地在什么领域最为严重，那么罕见病领域应该排在首位，由于罕见病市场有限、药物研发成本高昂，因此几乎没有医药企业敢于涉足孤儿药领域。罕见病定义不清晰、基础研究弱、筛查诊断治疗困难、治疗药物研发及审评审批政策空白便是我国目前罕见病领域的现状。

　　根据世界卫生组织的定义，罕见病是指发病率在0.65‰～1‰之间的疾病，世界范围内，罕见病种类6000-15000种左右，将近3亿人口受到罕见病困扰。各国对罕见病的认定标准具有一定差异，中国目前仍然没有官方定义。值得注意的是，中国拥有巨大的人口基数，罕见病负担严重，根据"2015第四届中国罕见病高峰论坛"上的数据，中国罕见病患者预估超过1000万，罕见病治疗药物（又称孤儿药）的研发应该受到更多的关注和支持。

　　笔者梳理了目前罕见病治疗药物即孤儿药研发相关的政策，并对罕见病迫切需要完善的地方进行了总结。

　　一 孤儿药研发的相关政策

　　目前，国家孤儿药研发政策均是宏观层面的，缺乏细节性审评审批制度，这是亟待解决的一个问题。主要相关政策涉及：

　　1.《中华人民共和国药品管理法》、《国务院关于改革药品医疗器械审评审批制度的意见》（国发〔205〕44号），法规将罕见病首次列入加快临床药品审批名单，规定防治艾滋病、恶性肿瘤、重大传染病和罕见病等疾病的创新药注册申请实行单独排队，加快审评审批。该政策是最新的国家关于孤儿药研发的鼓励性政策，

　　2.《关于成立国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家委员会的通知》，国家卫生计生委组建国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家委员会，以研究提出符合我国国情的罕见病定义和病种范围，组织制定罕见病防治有关技术规范和临床路径，对罕见病的预防、筛查、诊疗、用药、康复及保障等工作提出建议。

　　二 罕见病迫切需要完善的几个方面

　　1.罕见病基础研究 中国虽然拥有丰富的罕见病资源，但是罕见病相关基础研究是十分薄弱的，罕见病诊疗人才匮乏，公众知晓率低，漏诊、误诊几率非常高，因此国家亟需加强相关卫生人才的培养，逐步完善罕见病筛查、预防及诊断方案，并加大公众宣传力度，提高公共知晓率。

　　2.鼓励保障政策 "鼓励政策"指的是鼓励孤儿药研发单位，由于孤儿药研发具有一定的特殊性，国家一方面应该对孤儿药研发实施专项资助、定向生产，另一方面孤儿药研发及审评审批应该采取特殊途径，加快完善制定孤儿药临床研究及审评审批相关技术细节，以指导相关实力企业加快研发步伐。"保障政策"指的是保障罕见病患者，"无药可用""有药无法用"经常困扰着罕见病患者，一方面国家应该完善孤儿药引进方案，加速已上市孤儿药的引进。另一方面，孤儿药大多十分昂贵且不在国家基本药物目录中，国家应该研究制定罕见病患者医保政策，学习研究青岛模式及浙江政策，研究适合全国的医保政策。

　　罕见病患病人数虽然少，但是却给个人、家庭、社会带来沉重负担；孤儿药虽然市场规模小，但是对罕见病患者来说，这却是救命药。国家应该加速制定符合中国国情的孤儿药研发和保障政策，尽快改变罕见病患者的艰难处境。